موش های جیک: یافتن پاسخی برای معمای اوتیسم


ST. لوئیس (AP) – وقتی یک موش آزمایشگاهی دور یک محفظه چرخید، جیک لیتواگ به نزدیک‌تر خم شد و ایستاد تا یک بلوک بزرگ را بو کند.

این جوان 16 ساله با نام بردن از این موجود کوچک مودار که برای داشتن همان ناهنجاری ژنتیکی طراحی شده است، گفت: “سلام، جیکوب 1. من جیک هستم.”

این موش و بستگانش که در آزمایشگاه بزرگ شده‌اند، اولین موش‌هایی هستند که ژن گمشده‌ای را که باعث اوتیسم جیک می‌شود، منعکس می‌کنند. محققان دانشگاه واشنگتن در سنت لوئیس موش ها را پرورش می دهند و سلول های بنیادی مشتق از خون جیک را برای مطالعه و یافتن راه هایی برای درمان بیماری نادر او پرورش می دهند – و به دنبال پاسخی برای معمای بزرگتر اوتیسم هستند.

خانواده جیک برای یک مطالعه اولیه پول جمع آوری کردند، که محققان سپس در یک کمک مالی 4 میلیون دلاری از مؤسسه ملی بهداشت سرمایه گذاری کردند تا در ژن جیک، یکی از بیش از 100 ژن درگیر در اوتیسم، تحقیق کنند. آنها امیدوارند “نقاط همگرایی” را پیدا کنند که می تواند روزی به افراد مبتلا به انواع بیماری های عصبی کمک کند که از هر 44 کودک در ایالات متحده یک کودک را تحت تاثیر قرار می دهد.

جیک می داند که او الهام بخش کار آنها بوده است. و این به او کمک کرد که اوتیسم را چیزی برای افتخار بداند، نه چیزی که او را از سایر کودکان متمایز کند. والدین او، جو و لیزا لیتواگ، فکر می‌کردند ملاقات با دانشمندان – و موش‌ها – به او نشان می‌دهد که چه چیزی خلق کرده است.

“اوه وای. باحال! “جیک در حالی که تماشای یکی از موش‌ها در حال بالا رفتن از قطب در حالی که دیگران به داخل سطل زباله می‌پریدند، گفت.

وقتی از آزمایشگاه خارج شد، اشک در چشمان لیزا لیتواگ جمع شد و به زبانی که در سلول های پسرش به کودکان دیگر کمک می کرد فکر می کرد.

جو لیتواگ گفت: «ما عمیقاً مفتخریم و متواضع هستیم که بخشی از این هستیم. “این زندگی را برای چه زندگی می کنیم؟ در نهایت، تلاش برای خدمت به دیگران، به یک شکل یا شکل است.»

هدیه ای به جیک

لیتوانیایی ها خیلی زود متوجه شدند که جیک مراحل کودکی خود را از دست داده است. او تا 4 سالگی نمی توانست بدون کمک راه برود. در کلاس اول به سختی جملات را کنار هم قرار می داد.

در ابتدا هیچ کس نتوانست دلیل آن را تشخیص دهد. جیک ترکیبی از صفات مختلف داشت. او بیش فعال و تکانشی بود، اما اجتماعی، خونگرم و سرگرم کننده بود. 5 سال طول کشید تا او به تشخیص قطعی اوتیسم برسد.

در همین زمان، لیتوانیایی ها شنیدند که دکتر جان کنستانتینو، روانپزشک کودک، متخصص در زمینه ژنتیک اوتیسم، در مرکز علمی سنت لوئیس سخنرانی می کند. تصمیم گرفتند به امید دیدار با او بروند. آنها این کار را کردند و او شروع به دیدن جیک به عنوان یک بیمار کرد.

حدود پنج سال بعد، کنستانتینو آزمایش ژنتیکی را پیشنهاد کرد. این یک کپی از ژن MYT1L را نشان داد که گمان می رود از هر 10000 تا 50000 مورد یک مورد اوتیسم ایجاد کند. داشتن یک نسخه اضافی می تواند باعث اسکیزوفرنی شود.

این یافته آرامش را برای خانواده به ارمغان آورد. بسیاری از مردم شنیده‌اند که اوتیسم بیشتر ناشی از عوامل خارجی است، مانند ترومای هنگام تولد. لیزا لیتواگ گفت: “برای مدت طولانی فکر می کردم این کاری بود که انجام دادم.”

در واقع، یک مطالعه بزرگ چند ملیتی نشان می دهد که تا 80 درصد از خطر ابتلا به اوتیسم را می توان در ژن های ارثی ردیابی کرد.

جو لیتواگ می گوید: «یکی از کارهای بزرگی که او برای ما به عنوان یک خانواده انجام داد این بود که به ما فهماند که هیچ اشتباهی مرتکب نشده ایم. “فقط این است که مردم همیشه به دنیا می آیند” با تفاوت های ژنتیکی.

این زوج که پسر کوچکترشان جردن به این بیماری مبتلا نیست، آشکارا با جیک در مورد اوتیسم صحبت کردند و سعی کردند اعتماد به نفس او را در زمانی که نگران این بود که او متفاوت تلقی نشود، تقویت کنند. او به یک مدرسه خصوصی کوچک فرستاده شد، که برنامه درسی خود را با توانایی های یادگیری هر کودک تطبیق داد. و آنها تمایلات اجتماعی او را تشویق کردند و هنگامی که او و برخی از همکلاسی هایش گروهی به نام مارها را تشکیل دادند، او را تشویق کردند.

لیزا لیتواگ گفت: “ما هرگز نمی خواستیم که او از تشخیص خود شرمنده شود.” “ما مدام می گفتیم که این یک ابرقدرت است، شما خاص هستید، شما عالی هستید… و چون اوتیسم دارید، هدایایی وجود دارد که باید به دیگران بدهید.

هدایای گل

هنگامی که کنستانتینو پیشنهاد مطالعه ژن MYT1L را داد که کمتر شناخته شده بود، لیتوانیایی ها مشتاقانه موافقت کردند که به آنها کمک کنند. کنستانتینو – که عضو هیئت مدیره محلی گروهی است که مدت‌ها در آن فعال بوده‌اند، به نام اوتیسم صحبت می‌کند – از او پرسید که آیا علاقه‌مند به جمع‌آوری پول برای تحقیقات اولیه هستند یا خیر.

جو لیتواگ، مدیر اجرایی صنعت موسیقی زنده، و لیزا لیتواگ، شریک یک شرکت بازاریابی، به خانواده و دوستان خود روی آوردند و 70000 دلار مورد نیاز را در حدود شش ماه جمع آوری کردند.

محقق کریستن کرول و تیمش با نیمی از پول، سلول‌های خونی جیک را به «سلول‌های بنیادی پرتوان القایی» برنامه‌ریزی کردند که می‌توانند به انواع مختلف سلولی تبدیل شوند. با نیمی دیگر، دانشمند جوزف دوهرتی و تیمش از طرح ژنوم جیک پیروی کردند و با استفاده از ابزار ویرایش ژن CRISPR جهش او را در موش ها ایجاد کردند.

مانند انسان‌هایی که نیاز به مدل‌سازی دارند، موش‌های جهش‌یافته نسبت به خواهر و برادرهای بدون آن بیش فعال‌تر هستند و خیلی بیشتر از سلول‌هایشان عبور می‌کنند. با این حال، آنها به طور کلی سنگین تر بودند، به خصوص نسل اول موش ها. مغز آنها کمی کوچکتر و ماده سفید کمی کمتر بود که ارتباط بین مناطق مختلف مغز را سرعت می بخشد.

از زمانی که این مطالعه حدود سه سال پیش آغاز شد، دانشمندان حدود 100 موش با جهش جیک را پرورش داده‌اند و اکنون از نوه‌های اولین موش خود استفاده می‌کنند. آنها اخیراً در مورد موش ها در مجله Neuron منتشر کردند.

دوهرتی گفت، در حالی که دانشمندان نمی توانند به عقب برگردند و ببینند که مغز جیک چگونه تکامل یافته است، موش ها به آنها اجازه می دهند جهشی را که برای نسل ها در جریان بوده است، مشاهده کنند.

هدیه در قبال

دوهرتی و همکارانش امیدوارند آنچه در مورد نحوه عملکرد MYT1L می آموزند در نهایت به داروها یا ژن درمانی هایی منجر شود که مشکلات ناشی از جهش را بهبود می بخشد یا حتی اصلاح می کند.

آنها یافته‌های خود را با دانشمندانی که در حال مطالعه ژن‌های دیگری هستند که باعث اوتیسم می‌شوند، به اشتراک می‌گذارند، یا تلاش می‌کنند بفهمند که چگونه ژن‌های مختلف با هم کار می‌کنند تا این بیماری را ایجاد کنند. با توجه به ابتکار تحقیقات اوتیسم بنیاد سیمون، بیش از 100 ژن شواهد قانع کننده ای دارند که آنها را با اوتیسم مرتبط می کند، و لیست رو به رشد شامل چند صد ژن دیگر است که تصور می شود با این بیماری مرتبط هستند.

در مواردی که اوتیسم توسط یک ژن ایجاد می شود، دوهرتی گفت که این ژن احتمالاً کارهای زیادی برای رشد مغز انجام می دهد. کلید درک اوتیسم به طور کلی یافتن یک یا دو مورد مشترک در مورد اشکال مختلف اوتیسم است – که می تواند هدفی برای درمان باشد. اگرچه همه افراد مبتلا به اوتیسم خواهان درمان نیستند، دوهرتی گفت که این درمان می تواند به کسانی که این کار را انجام می دهند کمک کند.

از ابتدای مطالعه، دوهرتی یادداشت هایی برای لیتوانیایی ها می نویسد و آخرین یافته ها را توضیح می دهد. اما به عنوان یک دانشمند آزمایشگاه، او بیشتر از افرادی که این مطالعه را به چالش می کشیدند حذف کردند و اولین بار زمانی که آنها توسط مدرسه برای ملاقات با او در دسامبر دعوت شدند، خانواده را ملاقات کرد.

پس از ملاقات با موش ها، آنها در آزمایشگاه دیگری توقف کردند، جایی که جیک زیر میکروسکوپ به سلول های بنیادی رنگ آمیزی آبی خود نگاه کرد.

او گفت: “این من هستم! عالی است. من هرگز چنین چیزی را در زندگی ندیده ام.”

دوهرتی از این دیدار به عنوان فرصتی برای به اشتراک گذاشتن برخی اخبار استفاده کرد، نوعی هدیه که می خواست شخصاً به خانواده بگوید.

به نظر نمی رسد که ژن از دست رفته عمر را کوتاه کند. موش ها 2 تا 3 سال عمر می کنند، مانند خواهر و برادرشان.

– پس امید به زندگی طبیعی است؟ جو لیتواگ امیدوارانه پرسید.

دوهرتی گفت: بله. “تا جایی که ما می توانیم بگوییم، یکسان است. من می دانم که این یک تسکین بزرگ نیز هست.”

جو لیتواگ رو به پسرش کرد. بنابراین، جیک، شما ممکن است تا 100 سال زندگی کنید.

“من 112 خواهم شد!” جیک با لبخند پاسخ داد.

___

بخش سلامت و علم آسوشیتدپرس از بخش آموزش علمی موسسه پزشکی هاوارد هیوز حمایت می‌شود. AP تنها مسئول تمام محتوا است.




https://20khababr.ir
https://afkharebartar.ir
https://akhabarebartar.ir
https://andnews.ir
https://avatefepak.ir
https://baranmajale.ir
https://behtaringam.ir
https://daltek.ir
https://elmitarin.ir
https://fardayeashena.ir
https://forbos.ir
https://foxirani.ir
https://gisoon.ir
https://hodhodirani.ir
https://iranisard.ir
https://kahkashani.ir
https://lasttimes.ir
https://lilaki.ir
https://livejame.ir
https://magirani.ir
https://majaleiranian.ir
https://mervina.ir
https://mineralnews.ir
https://modirezard.ir
https://momon.ir
https://moniseh.ir
https://nationaliran.ir
https://netcrafti.ir
https://news-single.ir
https://newsexpress.ir
https://newslife.ir
https://newsspot.ir
https://newsteen.ir
https://nikmag.ir
https://officemag.ir
https://okaziyon.ir
https://one-news.ir
https://pandamag.ir
https://parsroids.ir
https://patris-fun.ir
https://senatornews.ir
https://seratmag.ir
https://sibala.ir
https://sohanian.ir
https://sosokan.ir
https://tazekhabari.ir
https://technoirani.ir
https://timesirani.ir
https://yamorani.ir
https://yandexkhabari.ir
https://abdoosnews.ir
https://zehnenoandinsh.ir
https://abestanews.ir
https://abtinnews.ir
https://akhbarebartaaar.ir
https://akhbaremaaaa.ir
https://akhbareshomaaa.ir
https://akhshijnews.ir
https://atrinnews.ir
https://atroticnews.ir
https://atshnews.ir
https://bashariatemrooz.ir
https://dastesalamatt.ir
https://dostemansalam.ir
https://elementorsite.ir
https://emrooztafahom.ir
https://ensanedirooooooz.ir
https://etelaresankhabar.ir
https://examplenews.ir
https://fardaalefba.ir
https://gisooyekhabar.ir
https://halohekayatha.ir
https://hashtadonoh.ir
https://hekayatfardayeemaaa.ir
https://honarmandkhabar.ir
https://istgaheshomareyek.ir
https://ketabkhoooon.ir
https://kimyagaaaar.ir
https://markazeakhbar.ir
https://masternewss.ir
https://mohamadrezasite.ir
https://morvarideasia.ir
https://mramins.ir
https://naserinews.ir
https://nasermr.ir
https://newsamins.ir
https://newsatropat.ir
https://newscenterals.ir
https://newsmineral.ir
https://newsouls.ir
https://newspishgamannn.ir
https://newssalam.ir
https://newsshans.ir
https://newsworlds.ir
https://parinews.ir
https://patris-music.ir
https://poshtibannews.ir
https://powernewss.ir
https://recordejadid.ir
https://salamnewws.ir
https://23ncfst.ir/
https://amiran-carpet.ir/
https://armanenergytec.ir/
https://blogenews.ir/
https://blogkhoon.ir/
https://bvfars.ir/
https://charsounews.ir/
https://chsnews.ir/
https://dezfil.ir/
https://dmwebmaster.ir/
https://dota2news.ir/
https://erfanhd.ir/
https://etminan110.ir/
https://faratarazkhabar.ir/
https://farsgardi20.ir/
https://footynews.ir/
https://goto98.ir/
https://ilyarkhabar.ir/
https://ir2khabar.ir/
https://iranalmanac.ir/
https://irandaryafest.ir/
https://khabarehaft.ir/
https://khabarontime.ir/
https://lolsms.ir/
https://maadgig.ir/
https://masoudtb.ir/
https://mp3news.ir/
https://music-ha.ir/
https://nakhlestankhabar.ir/
https://newcharge.ir/
https://news-links.ir/
https://news180.ir/
https://pimn.ir/
https://prmf.ir/
https://pvnews.ir/
https://rejawnews.ir/
https://sahab-co.ir/
https://samanbarg.ir/
https://semanews.ir/
https://shirinonews.ir/
https://soheilesonghor.ir/
https://tacity.ir/
https://taktanews.ir/
https://tarabaranmag.ir/
https://telegram-persian.ir/
https://tfcenter.ir/
https://trika.ir/
https://velninews.ir/
https://vidnaz.ir/
https://wajnews.ir/
https://your-news.ir/
https://zangannews.ir/
https://2016downloadnew.ir/
https://paxsolomusic.ir/
https://daryamedia.ir/
https://andikakhabar.ir/
https://seo-pbn.ir/
https://ghezelwich.ir
https://panaztebtabriz.ir
https://shayna-net.ir
https://kanooneslamshahr.ir
https://raynuts.ir
https://honare2.ir
https://itsama.ir
https://flingpet.ir
https://foreverpro.ir
https://fraeesi.ir
https://gkhabar.ir
https://18amlak.ir
https://pooyesh-khabar.ir
https://matsef.ir
https://photo-land.ir
https://tabarestan118.ir
https://disachain.ir
https://chikaapp.ir
https://mahestan18.ir
https://radyaabkala.ir
https://c-civil.ir
https://saeeed.ir
https://copytops.ir
https://modirsearch.ir
https://shz1music.ir
https://m-khosravi.ir
https://iranhayashi.ir
https://iranian-dress.ir
https://gigblog.ir
https://basitcg.ir
https://mashhadhekmat.ir
https://rahetamin.ir
https://radolyamani.ir
https://bnemati.ir
https://face-wood.ir
https://tourvare.ir
https://centertasisat.ir
https://bidarirafsanjan.ir
https://namahaa.ir
https://30pp.ir
https://script-tabadol-link.ir
https://simayesarbedar.ir
https://pakdashtiha.ir
https://rentacars.ir
https://2019movies.ir
https://ekar24.ir
https://saber-ramezani.ir
https://teb-saharsina.ir

ایندکسر