یوتا پزشکان انتظار دارند سریع تست DNA از بیماری نوزادان متحول خواهد شد مراقبت از

سالت لیک سیتی — یک مطالعه جدید با استفاده از سریع توالی ژنوم برای تشخیص نوزادان در NICU در دانشگاه یوتا و اولیه بیمارستان کودکان پتانسیل انقلابی در راه نوزادان برای مراقبت پزشکان با توجه به.

“استفاده از این سریع توالی ژنوم تکنولوژی آن را واقعا سخت به غلو چگونه تحول در آن است. بنابراین اساسا تا این اواخر ما شده است نوع مانند پرواز یک هواپیما در مه در تاریکی تلاش به جایی. و در حال حاضر با تعیین توالی کل ژنوم شما بدست خلاص شدن از شر مه و تو چراغ بنابراین شما در واقع می توانید ببینید که در آن شما به رهبری” دکتر گفت: جاش Bonkowsky, U. سلامت پروفسور مغز و اعصاب کودکان.

“و پس از آن فقط کاملا درک چشم انداز درک بیماری و گاهی اوقات درمان بیماری است.”

مطالعه نورد از دو هفته پیش در U. Bonkowsky گفت و دو نوزاد که تا کنون آزمایش شده در این بیمارستان است. ایالات متحده آمریکا ساخته شده است را به مطالعه این گزینه را به نتایج به پدر و مادر خود را که در زمان “کار پیچیده” را ممکن است.

مطالعه اجرا خواهد شد از طریق 2021 و سپس تست سریع است که انتظار می رود برای تبدیل شدن به بالینی در دسترس است.

“و ما واقعا نیاز به این مورد به شرکت های بیمه و به پدر و مادر در مورد چگونگی این آزمون چیزی است که آنها باید انتظار برای درجه یک برای مراقبت از کودکان خود را. این است که پوشش روی کیک, این کیک را” Bonkowsky گفت:

این تست به دنبال بیماری در نوزادان بدحال به منظور تایید این کودک یک بیماری و یا برای رد آن را. پرستاران را از پدر و مادر بخواهید به داوطلب خون خود را به عنوان به خوبی به عنوان فرزند خود را به توالی DNA با استفاده از سریع کل ژنوم توالی.

ARUP آزمایشگاه مولکولی ژنتیک کمک به تفسیر نتایج.

توالی که Bonkowsky توصیف به عنوان “بهترین تکنولوژی” تشخیص می دهد در نیمی از موارد. یک frontier پزشکی در آینده خواهد بود برای کشف کردن که چگونه به تشخیص دیگر 50 درصد از موارد از جمله محیط زیست و یا کشف نشده جنبه های شجره نامه.

توالی اسلش مقدار زمان آن طول می کشد برای دریافت نتایج از سه هفته تا 72 ساعت U. مقامات گفت. این هزینه بین $12,000 $15,000, Bonkowsky گفت: — هزینه مشابه برای چندین روز بستری در NICU. در حالی که برچسب قیمت به نظر می رسد بالا Bonkowsky می گوید این می تواند صرفه جویی در خانواده های صدها هزار دلار در دراز مدت است.

“این فقط به ما کمک می کند تا تغییر برخی از ما تصمیم گیری و اهداف برای یک کودک قادر به گرفتن خانه با توجه به آنچه خود تشخيص است” توضیح دکتر سابرینا مالون جنکینز یک neonatologist و U. سلامت استاديار گروه اطفال.

اولیه چالش به برنامه است تلاش برای کشف کردن که بیماران را بهره مند از تکنولوژی بیشترین بودجه محدود است مالون جنکینز گفت و چگونه به اعمال نتایج برای بیماران.

در حالی که مطالعه مداوم تست رایگان برای خانواده ها انتخاب شده است.

در اولین نوزاد که تست شده تا کنون در ایالات متحده آمریکا, پزشکان, پیدا شدن کودک به این بیماری خاص که آنها گم شده بودند اما در این آزمون نمی دهد یک تشخیص خاص برای کشف دقیقا همان چیزی بود که باعث کودک و مسائل مربوط به سلامت.

“اما حداقل آن را به ما کمک می کند و خانواده ها به اطمینان که ما نمی دانیم که دقیقا چه می گذرد, اما ما می دانیم که هیچ چیز ما نیاز به وحشت مورد بلافاصله” Bonkowsky گفت.

پزشکان از شنبه انتظار داشتند که نتایج به زودی برای فرزند دوم.

توانایی تست DNA دارای نمایی بهبود یافته بیش از چند سال گذشته Bonkowsky گفت. پنج سال پیش او گفت که او می تواند سفارش یک ژن در یک زمان به آزمایش می شود و پس از 100 ژن های سه سال پیش و 20000 ژن دو سال پیش.

“و سپس در حال حاضر شما می توانید کل ژنوم. و بنابراین قیاس است 20,000 ژن های شما می تواند با نشان دادن یکی از کسانی که فوری بسته بلغور جو دوسر کیسه های. … در حال حاضر با کل ژنوم (توالی) آن را مانند یک 50 کیسه پوند از بلغور جو دوسر” Bonkowsky گفت.

فن آوری است که تفسیر ژنوم تکامل یافته اجازه می دهد تا برای آزمون, او گفت:.

اولیه بیمارستان کودکان در ابتدا در شروع این برنامه در ماه اوت با کمک از ایالات متحده و با هدف در نهایت آوردن تست در سراسر ایالت یوتا است. Telehealth کمک در ارائه متخصصان’ تخصص به مراکز سراسر کشور Bonkowsky گفت.

یک تیم از حدود 15 نفر مشغول به کار بوده است از شش تا هشت ماه به قرار دادن برنامه به محل در ایالات متحده با توجه به Bonkowsky.

حدود 50 بچه ها تست شده اند در اولیه کودکان است و حدود نیمی از دریافت تشخیص — نرخ مورد انتظار.

“و در مورد آن ساخته شده چشمگیری تفاوت مهم در این بچه ها زندگی و خانواده, زندگی بیش از حد. من فکر می کنم فقط دانستن که آنها لازم نیست که نگران باشید و یا اگر ما پیدا کردن یک وضعیت نوع از دانستن اینکه چه چیزی را باید انتظار داشت. در برخی موارد پیدا کردن یک درمان خاص ساخته شده است که یک دنیا تفاوت به مردمی” Bonkowsky گفت.

یکی خانواده او به تازگی صحبت کرد تا به حال یک تجربه منفی را قبل از اینکه تکنولوژی در دسترس بود و آنها رفت و از طریق یک فرایند طولانی انتظار برای یادگیری فرزند خود بیماری است.

تشخیص زودهنگام مهم است زیرا گاهی اوقات وجود یک درمان خاص کودک می تواند دریافت. برای مثال در آتروفی عضلانی نخاعی های تشخیص داده شده در هفته اول و یا دو نفر از زندگی می تواند تفاوت بین قادر به راه رفتن و هرگز در مقابل دریافت لازم است درمان Bonkowsky گفت.

گرفتن نتایج اولیه همچنین می توانید صرفه جویی در خانواده ها استرس و پول است که می تواند صرف شده در آزمایش های مکرر. “این ظریف اما بسیار موذی اثر” Bonkowsky گفت.

تشخیص نیز می تواند کمک به خانواده های دریافت اطلاعات در مورد آنچه که فرزند خود را در آینده و نیاز به مراقبت خواهد شد.

داده های خام موجود در توالی است همچنین رفتن به یک bio-بانکی پایگاه داده برای تحقیقات در آینده است. کودکان خواهد شد همچنین دسترسی به نتایج آزمون در طول زندگی خود حذف نیاز به بیشتر هزینه آزمایش ژنتیک در آینده مالون جنکینز گفت.

tinyurlis.gdv.gdv.htclck.ruulvis.netshrtco.de